Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
Vilsonova bolest — najkraće
- Šta je
- Urođeni poremećaj razmene bakra; nasleđuje se autozomno recesivno.
- Kada počinje
- Kod dece, uglavnom posle pete godine — nejasnim znacima oboljenja jetre.
- Kako izgleda u početku
- Uvećana jetra i slezina, izostanak menstruacije, uvećanje dojki kod muškaraca, tečnost u trbuhu — liči na hronični aktivni hepatitis.
- Šta se javlja kasnije
- Oko 20. godine — neurološke i psihičke smetnje zbog taloženja bakra u mozgu: drhtavica, nevoljni pokreti, otežano pisanje, pojačano lučenje pljuvačke.
- Znak na oku
- Kajzer-Flajšerov prsten — žuto-smeđi obod oko rožnjače.
- Ključni nalazi
- Ceruloplazmin u serumu snižen; vezivanje radioaktivnog bakra za ceruloplazmin je uvek sniženo; u biopsiji jetre mnogo bakra.
- Zašto se ispituje cela porodica
- Leče se svi srodnici kod kojih se dokaže isti poremećaj — i pre nego što se bolest ispolji.
Ovaj pregled je informativan i ne zamenjuje pregled kod lekara. Ceo tekst je ispod.
Wilsonova bolest jetre je Urođena bolest metabolizma bakra, prenosi se autozomno recesivno. Javlja se kod dece, uglavnom posle pete godine, počinje nespecifičnim znacima oboljenja jetre.
Hepatomegalija, često splenomegalija, amenoreja, ginekomastija, ascites, spajderi, podseća na hronični aktivni hepatitis. Kasnije (oko 20. god.) javljaju se neuropsihijatrijski poremećaji, kao posledica taloženja Cu u bazalnim ganglijama i cerebelumu (tremor, horeja, disgrafija, hipersalivacija, itd). Oko rožnjače nalazi se žuto-smeđi Kajzer-Flajšerov prsten. Transaminaze su obično znatno niže nego u hroničnom aktivnom hepatitisu. Ceruloplazmin u serumu je obično snižen, mada to nije uvek patognomonično. Vezivanje radioaktivnog Cu za ceruloplazmin je uvek sniženo. Biopsija jetre pokazuje znatno povećanje sadržaja Cu. Izlučivanje Cu urinom je obično povećano.
Leče se svi srodnici pacijenta kod kojih se dokaže homozigotni oblik poremećaja. Izlučivanje Cu iz organizma povećava D-Penicilamin (uz njega se obavezno daje B6). Mogu se raditi i plazmafereza i peritonealna dijaliza. Ako dode do insuficijencije jetre indikovana je transplantacija.
