Živite u inostranstvu?
Do termina kod lekara se čeka, a strani lekar ne poznaje lekove iz Srbije. Postavite pitanje lekaru iz Srbije, na svom jeziku — o leku koji koristite, svojim tegobama ili zdravlju roditelja u Srbiji. Odgovor stiže na Vaš mejl, besplatno.
Pitajte lekara iz SrbijeOdgovor lekara je informativan i ne zamenjuje pregled.
Fanconijev sindrom — najkraće
- Šta je
- Kada je u pitanju Fanconijev sindrom r adi se o složenom poremećaju reapsorpcije u proksimalnom tubulu, koji uključuje poliuriju, generaliziranu aminoaciduriju, glukozuriju, fosfaturiju, hiperkalciuriju, hipermagnezijuriju, hiperkaliuriju, citraturiju, renalnu tubularnu acidozu s bikarbonaturijom
- Simptomi i klinička slika
- kod Fanconevog sindroma uočljiva je već u prvoj godini života. Deca slabo napreduju, zaostaju u rastu, imaju rahitis, dehidraciju. Zbog gubitka natrija može nastati i hiperkalciurija s razvojem nefrokalcinoze. Hiperkalciurija s hipokalemijom uzrokom je mišićne slabosti i povremene paralize, kao i gubitka koncentracijske sposobnosti bubrega i pojave poliurije
- Kako se otkriva
- se postavlja na osnovu tipičnih laboratorijskih nalaza krvi i mokraće. Uvek treba tragati za osnovnom bolesti koja je dovela do tubularne disfunkcije
- Lečenje
- Kod sekundarnog Fanconevog sindroma leči se osnovna bolest . U idiopatskom obliku preostaje samo simptomatsko lečenje . Sastoji se u nadoknadi tvari izgublenih urinom. Fosfati i visoke doze vitamina D potrebni su u lečenju rahitisa. Acidoza se korigira davanjem alkalija, najbolje kalevim citratom, koji istovremeno korigira i hipokalemiju. U nekih bolesnika potrebna je nadoknada soli
Ovaj pregled je informativan i ne zamenjuje pregled kod lekara. Ceo tekst je ispod.
Kada je u pitanju Fanconijev sindrom radi se o složenom poremećaju reapsorpcije u proksimalnom tubulu, koji uključuje poliuriju, generaliziranu aminoaciduriju, glukozuriju, fosfaturiju, hiperkalciuriju, hipermagnezijuriju, hiperkaliuriju, citraturiju, renalnu tubularnu acidozu s bikarbonaturijom. Uzrok proksimalne tubulopatije u primarnom Fanconevom sindromu je intracelularno taloženje toksičnih metabolita, koji su endogeni, kao što su cistin u cistinozi, galaktoza u galaktozemiji, bakar u Wilsonovoj bolesti, fruktozo6fosfati u fruktozemiji ili različiti metaboliti glikogena u glikogenozama.
Kod mitohondrijalne miopatije, „izvor energije“ za transport je poremećen, što dovodi do smanjenog transporta različitih metabolita. Sekundarni Fanconev sindrom je rezultat oštećenja tubula egzogenim toksinima (lekovi, teški metali).
Fanconijev sindrom klinička slika
Klinička slika kod Fanconevog sindroma uočljiva je već u prvoj godini života. Deca slabo napreduju, zaostaju u rastu, imaju rahitis, dehidraciju. Zbog gubitka natrija može nastati i hiperkalciurija s razvojem nefrokalcinoze. Hiperkalciurija s hipokalemijom uzrokom je mišićne slabosti i povremene paralize, kao i gubitka koncentracijske sposobnosti bubrega i pojave poliurije. Kod sekundarnih oblika prisutni su i specifični simptomi osnovne bolesti.
Fanconijev sindrom dijagnoza
Dijagnoza se postavlja na osnovu tipičnih laboratorijskih nalaza krvi i mokraće. Uvek treba tragati za osnovnom bolesti koja je dovela do tubularne disfunkcije.
Lečenje Kod sekundarnog Fanconevog sindroma leči se osnovna bolest. U idiopatskom obliku preostaje samo simptomatsko lečenje. Sastoji se u nadoknadi tvari izgublenih urinom. Fosfati i visoke doze vitamina D potrebni su u lečenju rahitisa. Acidoza se korigira davanjem alkalija, najbolje kalevim citratom, koji istovremeno korigira i hipokalemiju. U nekih bolesnika potrebna je nadoknada soli.
Svakako treba osigurati dovoljan unos tečnosti. U nove vreme pokušava se lečenjem inhibitorima sinteze prostaglandina koji povećavaju reapsorpciju natrija u proksimalnom tubulu, a time i drugih tvari koje su vezane uz njegovu reapsorpciju (glukoze, aminokiselina, fosfata i bikarbonata).
