X vezana hipofosfatemija

X vezana hipofosfatemija je nasledna bolest u kojoj su simptomi i znaci vezani za smanjenu koncentraciju fosfora u krvi. Hipofosfatemija označava sniženu koncentraciju fosfora u krvi, a X vezano označava…

Opširnije

Pompeova bolest

Ass. dr Stojan Perić Odeljenje za neuromišićne bolesti, Klinika za neurologiju, UKCS Medicinski fakultet, Univerzitet u Beogradu Beograd, Srbija Šta je Pompeova bolest? Glikogen je razgranati polimer glukoze uskladišten uglavnom…

Opširnije

TROVANJE TEŠKIM METALIMA

Trovanje teškim metalima — najkraće Šta je Nakupljanje teških metala u toksičnim količinama u mekim tkivima organizma. Sa trovanjem kod ljudi najčešće su povezani olovo, živa, arsen i kadmijum. Kako…

Opširnije

Hemofilija A

Sinonimi: Klasična hemofilija Deficijencija faktora VIII Hemofilija A Šta je hemofilija A? Hemofilija A, takođe poznata i kao klasična hemofilija, genetski je poremećaj krvarenja izazvan nedovoljnim nivoom krvnog proteina zvanog…

Opširnije

Hemofilija B

Sinonimi: Božićna bolest Faktor IX deficijencija Kraljevska bolest Šta je hemofilija B? Hemofilija B je retki genetski poremećaj krvarenja kod kojeg pogođene osobe nemaju dovoljan nivo proteina u krvi koji…

Opširnije

Hemiplegična migrena

Sinonimi: Familijarna hemiplegična migrena Sporadična hemiplegična migrena Podela: Familijarna hemiplegična migrena tip 1 Familijarna hemiplegična migrena tip 2 Familijarna hemiplegična migrena tip 3 Šta je hemiplegična migrena? Hemiplegična migrena je…

Opširnije

Hemofagocitna limfohistiocitoza

Hemofagocitna limfohistiocitoza (HLH) — najkraće Šta je Retko, životno ugrožavajuće stanje u kome imuni sistem prekomerno i abnormalno reaguje na okidač, najčešće infekciju. Postoji nasledni (familijarni) i češći sekundarni oblik.…

Opširnije

Hašimoto Encefalopatija

Sinonimi: HE Steroid odgovorna encefalopatija povezana sa autoimunim tiroiditisom (SREAT) Šta je Hašimoto Encefalopatija? Hašimoto encefalopatija je retki poremećaj koga karakteriše oštećenje funkcije mozga (encefalopatija). Tačan uzrok je nepoznat, ali se…

Opširnije

Denga Groznica – simptomi, dijagnoza, lečenje

Generalna diskusija Denga groznica je akutna virusna infekcija, koja nastaje zbog ugriza komarca koji prenosi Denga virus. Primarni oblik Denga groznice karakteriše osip na koži, visoka temperatura, jaki bolovi u…

Opširnije

Poremećaj Deoksihipusin sintaze – simptomi, lečenje

Poremećaj deoksihipusin sintaze je redak genetski poremećaj koji karakteriše odlaganje razvoja nervnog sistema, i napadi koji počinju u detinjstvu. Bolest nastaje usled genetske mutacije (DHPS gen), autozomno recesivno. Sinonimi:…

Opširnije

Dentova bolest – simptomi, dijagnoza, lečenje

Dentova bolest je redak genetski poremećaj bubrega, koji karakteriše pojava veće količine proteina u urinu, povišen nivo kalcijuma u urinu, kalcifikacije u bubrezima (nefrokalcinoza), ponavljajuće epizode kamena u bubregu (nefrolitijaza),…

Opširnije

Achard-Thiers Sindrom – simptomi, lečenje

Achard-Thiers sindrom je redak poremećaj koji se pojavljuje najčešće kod žena u postmenopauzi i karakteriše se Diabetes melitusom tip 2 i znacima viška androgenih hormona u krvi. Uzrok i sam…

Opširnije

Denys-Drash sindrom, simptomi, lečenje

Denys-Drash sindrom karakteriše abnormalna funkcija bubrega (kongenitalna nefropatija), tumor bubrega – Vilmsov tumor (Wilms), i poremećaji seksualnog razvoja (kod obolelih muškaraca). Većina obolelih žena ima normalne genitalije. Sinonimi: DDS,…

Opširnije

Poremećaj depersonalizacije – simptomi, lečenje

Poremećaj depersonalizacije je psihijatrijski poremećaj koji utiče na emocije i ponašanje. Karakterišu ga promene ponašanja, i percepcije, gde osoba pogrešno doživljava svoj jedinstveni osećaj sebe. Sinonim: Depersonalizaciona neuroza Uopšteno…

Opširnije

Danonovo oboljenje – simptomi, lečenje

Danonovo oboljenje predstavlja retko genetsko oboljenje koje se karakteriše X-vezanim načinom nasleđivanja, češće kod muške dece. Karakteristike: zahvaćenost srčanog mišića (kardiomiopatija), slabost skeletnih mišića i mentalna zaostalost koja može biti…

Opširnije

Hallermann Streiff sindrom – simptomi, lečenje

Hallermann Streiff sindrom, koji je prvi put opisan u literaturi 1893.godine, je redak genetski poremećaj koji se prevashodno karakteriše karakterističnim malformacijama lobanje i lica (kraniofacijalna regija), retkom slabom kosom, oftalmološkim…

Opširnije

Haim-Munk sindrom – simptomi, lečenje

Haim-Munk sindrom je redak genetski poremećaj koga karakterišu crvene, zadebljane ljuspaste mrlje na dlanovima i stopalima (palmoplantarna hiperkeratoza), učestale gnojne infekcije kože, hipertrofija noktiju, onihogripoza, i degeneracija desni – parodontoza,…

Opširnije

Hejli-Hejli bolest – simptomi, lečenje

Hejli-Hejli bolest — najkraće Šta je Redak genetski poremećaj kože sa plikovima i erozijama, najčešće na vratu, u pazuhu, kožnim naborima i na genitalijama. Lezije obično spontano prolaze i zarastaju…

Opširnije

Leukemija vlasastih ćelija – simptomi, lečenje

Leukemija vlasastih ćelija je retka maligna bolest krvi koju karakterišu abnormalnosti B limfocita (bela krvna zrnca). Koštana srž stvara “oštećene” limfocite – “dlakave”. Ćelije se tako nazivaju jer imaju tanka…

Opširnije

“Hajdu Cheney” sindrom – simptomi, lečenje

“Hajdu Cheney” sindrom je redak genetski poremećaj. Specifični simptomi i težina bolesti mogu veoma varirati od osobe do osobe. Osteoliza (razgradnja) kostiju, posebno najudaljenijih kostiju (prsti), i njihovih krajeva –…

Opširnije

Dandi – Vokerova malformacija – simptomi, lečenje

Predstavlja malformaciju mozga, koja nastaje tokom embrionalnog razvoa malog mozga i četvrte moždane komore. Mali mozak je deo mozga koji je zadužen za koordinaciju pokreta, razumevanje i ponašanje. Sinonimi Dandi…

Opširnije

Balo koncentrična skleroza

Balo koncentrična skleroza predstavlja retku i progresivnu varijantu multiple skleroze. Uglavnom se prvi put javlja u odraslom dobu, ali su zabeleženi slučajevi i u dečijem uzrastu. Balo koncentrična skleroza…

Opširnije

Angioimunoblastični T-ćelijski limfom – simptomi, terapija

Sinonimi: AILD, AITL, Angioimunoblastična Limfadenopatija sa Disproteinemijom, Imunoblastična Limfadenopatija, Limfagranulomatoza X Generalna diskusija Angioimunoblastični T-ćelijski limfom je redak oblik ne-Hodžkin (non-Hodgkin) limfoma, što je grupa malignih oboljenja limfnog…

Opširnije

Machado – Joseph bolest-simptomi, lečenje

Machado-Joseph (MJD) bolest, poznata i kao spinocerebelarna ataksija tipa 3 (SCA3), je nasledni poremećaj ataksije. Reč ataksija je reč grčkog porekla koja u bukvalnom prevodu znači “neuređeno”. Odnosi se na…

Opširnije

Bloom sindrom – simptomi, lečenje

Bloom sindrom, koji se u literaturi naziva još Bloomov sindrom, i Bloom-Torre-Machacek sindrom, je redak genetski poremećaj koji se karakteriše niskim rastom, povećanom osetljivošću na sunce, crvenim promenama na koži…

Opširnije

Kanavanovo oboljenje – simptomi, lečenje

Predstavlja retki genetski neurološki poremećaj koji se karakteriše spongioznom degeneracijom bele mase mozga. Ovo oboljenje nastaje kao posledica mutacije gena za aspartoacilazu, enzim koji je neophodan za metabolizam N-acetilaspartatne kiseline.…

Opširnije

Kamurati – Engelmanova bolest – simptomi, lečenje

Predstavlja oboljenje koje se karakteriše povećanjem gustine kostiju, odnosno njihovim zadebljanjem. Primarno su zahvaćene duge kosti ekstremiteta i kosti lobanje. Zbog zadebljanja ovih kostiju javlja se bol, nestabilan hod, slabost…

Opširnije

Kampomelični sindrom – simptomi, dijagnoza, lečenje

Kampomelični sindrom predstavlja retko kongenitalno, odnosno urođeno oboljenje, koje se karakteriše mnogobrojnim anomalijama: savijenim dugim kostima ekstremiteta, pogotovo tibije (kost potkolenice), mnogobrojnim anomalijama lica, rascepom nepca, poremećajima skeleta – pogotovo…

Opširnije

Citomegalovirusna infekcija – simptomi, lečenje

Citomegalovirusna infekcija (CMV) — najkraće Šta je CMV Virusna infekcija koju izaziva citomegalovirus iz porodice herpes virusa. Virus može godinama ostati neaktivan u organizmu pa se potom aktivirati; najčešće pogađa…

Opširnije

Babezioza – simptomi, dijagnoza, lečenje

Babezioza (piriplazmoza) predstavlja retku infektivnu bolest koju izazivaju jednoćelijski mikroorganizmi – protozoe, koje pripadaji porodici Babesia. Postoji sumnja da su krpelji nosioci i prenosioci ove bolesti Uopšteno o ovoj bolesti…

Opširnije

Balantidijaza – simptomi, dijagnoza, lečenje

Balantidijaza predstavlja retku intestinalnu infekciju koju izaziva parazit, Balantidium coli, jednoćelijski mikroorganizam koja često inficira svinje, a retko i ljude. Sinonimi: balantidioza, balantidoza, cilijarna dizenterija Uopšteno o ovoj bolesti…

Opširnije

Galaktozemija – simptomi, dijagnoza, lečenje

Sinonimi: deficijencija galaktoza-1-fosfat uridil transferaze, GALT deficijencija Podela galaktozemije: – klasična galaktozemija (tip 1) – klinička galaktozemija (tip 2) – biohemijska galaktozemija (tip 3 – Duarte) Uopšteno o ovoj bolesti…

Opširnije

Ablefaron-Makrostomija Sindrom (AMS)-simptomi,lečenje

Uopšteno o ovom sindromu Ablefaron – Makrostomija sindrom (AMS) predstavlja izuzetno redak nasledni poremećaj koji se karakteriše različitim fizičkim abnormalnostima glave i lica (kraniofacijalna regija), kože, prstiju i genitalija. Takođe,…

Opširnije

Carolijeva bolest – dijagnoza, simptomi, lečenje

Caroli bolest (Morbus Caroli), sinonim Carolijeva bolest, predstavlja kongenitalnu dilataciju (proširenje) intrahepatičnih žučnih kanala. Uopšteno… Caroli bolest je redak, nasledni poremećaj koji se karakteriše abnormalnom dilatacijom (širenjem) kanala koji nose…

Opširnije